La piccola paziente, di soli quattro anni, ha una forma di fibrosi unica e come tale difficile da curare. Grazie al Tigem di Pozzuoli, è stata formulata una terapia.
Camilla, nata a Firenze nel 2015, soffre di una fibrosi cistica, diagnosticata grazie a uno screening neonatale. La bambina ha un profilo genetico particolare e nessun medico era riuscito a venirne a capo. Anche se la piccola aveva bisogno di una terapia specifica.
Il team del Tigem
Dopo la Maratona televisiva di Fondazione Telethon per raccogliere fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, i genitori di Camilla hanno deciso di contattare uno degli specialisti apparsi in trasmissione: Luis Galietta. Lo specialista, ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, lavora da oltre vent’anni sulla fibrosi cistica.
«Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare: oltre a noi del Tigem, abbiamo coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del Ceinge di Napoli. Poi un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova che erano in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla. In particolare con Vito Terlizzi. Insieme abbiamo dimostrato che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti. Cioè era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna abbiamo scoperto che la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina Cftr e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione. Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo».
Un vero successo per la medicina personalizzata, tutto made in Italy.
Medicina personalizzata
Quello di Camilla è il secondo caso noto di “medicina personalizzata”. Poche settimane si è molto parlato del “Milasen”, il farmaco disegnato su misura per un difetto genetico unico al mondo di una bambina americana. La piccola Mila è affetta da una rara malattia genetica, quella di Batten. La patologia congenita neurodegenerativa era già molto rara, ma unica grazie a una variante: la Cln7. I medici del Boston Children’s Hospital hanno deciso di provare a creare un pezzo di Rna in grado di bloccare gli effetti di questa mutazione. Il trattamento milasen , i cui risultati sono stati pubblicati su New England Journal of Medicine , ha portato a un netto miglioramento nelle condizioni di Mila. Per Mila, il farmaco è stato appositamente creato in laboratorio. Mentre per fortuna, ai ricercatori che hanno aiutato Camilla è stato sufficiente individuare, tra le terapie esistenti, quella che potesse avere un effetto positivo.
