Da uno studio pubblicato su Nature, ad opera di Gennaro Napolitano e Chiara Di Malta, due giovani ricercatori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, si è scoperto il meccanismo che forma tumori renali e cisti.
Coadiuvati dal direttore della struttura, il dottor Andrea Ballabio, i due ricercatori hanno dedicato gran parte del loro tempo allo studio del TFEB, il gene capace di far rispondere le cellule agli stimoli esterni, il quale viene bloccato dalla folliculina, la proteina che provocherebbe il proliferarsi di cisti e tumori renali maligni.
“Ci siamo chiesti se il gene TFEB avesse un ruolo nella malattia e se intervenire sulla sua attività potesse avere un effetto terapeutico. Gli esperimenti condotti su animali hanno confermato l’ipotesi: quando il gene della folliculina è stato inattivato, nelle cellule renali abbiamo riscontrato la formazione di cisti. Quando successivamente abbiamo inattivato anche TFEB, abbiamo assistito alla scomparsa totale delle cisti”
informa la dottoressa Di Malta.
La parte più difficile di questa importante scoperta sarà provare la compatibilità di questa innovazione anche per la cura di altri tessuti e organi.
“Il prossimo passo sarà confermare quanto abbiamo osservato a livello del rene anche in altri tessuti colpiti nella sindrome BHD, come pelle e polmoni, ma anche in altre patologie genetiche e tumorali. Parallelamente cercheremo molecole in grado di inibire in modo selettivo l’attività di TFEB”
conclude il dottor Ballabio.
