5 mutazioni genetiche legate a forme più gravi di Covid-19. Lo rivela uno studio dei ricercatori del CEINGE-Biotecnologie avanzate di Napoli.
Che fattori genetici potessero influire sullo sviluppo di diverse forme di Covid-19 non è una novità. Ma quali sono le cause che determinano la manifestazione di sintomi gravi della malattia? Subito dopo lo scoppio della pandemia, i ricercatori del CEINGE-Biotecnologie avanzate di Napoli avevano già avanzato l’ipotesi secondo la quale alcune caratteristiche genetiche potessero giocare un ruolo fondamentale nelle manifestazioni più aggressive della malattia causata dal Sars-Cov-2.
Ora arriva la conferma. Una causa c’è, ed è genetica. Lo stesso gruppo di ricerca, infatti, guidato da Mario Capasso e Achille Iolascon, professori di Genetica Medica all’Università di Napoli “Federico II” e principal investigators del CEINGE, ha pubblicato uno studio sulla rivista scientifica internazionale iScience (Cell Press) che rivela il nesso tra alcune variazioni genetiche e decorsi più gravi della malattia.
Lo studio, frutto di un lavoro interdipartimentale che ha coinvolto diversi studiosi, ha analizzato approfonditamente il cromosoma 21 e dimostrato la correlazione tra forme severe di Covid-19 e cinque mutazioni genetiche, occorrenti a livello del suddetto cromosoma. In particolare, le varianti genetiche analizzate alterano i geni TMPRSS2 e MX1, predisponendo, così, i soggetti che le presentano a manifestare i sintomi più gravi del Covid.
Lo studio
Lo studio ha preso in esame circa 7mila individui di origine europea risultati positivi e ospedalizzati con una forma grave di Covid-19, 182 positivi con una forma grave della malattia di origine africana e 386 di origine asiatica. In più sono stati analizzati circa un milione di soggetti di controllo provenienti da diversi Paesi europei e di diversa età e sesso. L’acquisizione di questi dati genetici è stata possibile grazie alla collaborazione internazionale con il consorzio “COVID-19 Host Genetics Initiative”.
Una quantità di dati molto rilevante, non c’è che dire, che rappresenta un punto di forza nell’analisi. «Un punto di forza di questo studio – ha affermato il professore Capasso – sta nel fatto che abbiamo utilizzato tecniche computazionali create ad hoc per studiare una così grande mole di dati genomici».
L’importanza della scoperta italiana
Sebbene si tratti solo di un primo tassello, questa importante scoperta spiega, in parte, perché forme più aggressive di Covid sono sviluppate anche da pazienti che non appartengono a quelle categorie che presentano già uno o più fattori di rischio noti. Tra questi ricordiamo l’età avanzata, il sesso maschile, patologie pregresse e comorbidità.
«Questo studio – ha spiegato il professore Capasso – getta le basi per mettere a punto nuovi test genetici che permettono di predire quali sono i soggetti ad alto rischio di sviluppare manifestazioni cliniche gravi del COVID-19».
«Inoltre – ha evidenziato il professore Iolascon – i due geni (TMPRSS2 e MX1) trovati più frequentemente mutati nel gruppo dei pazienti gravi, potrebbero essere potenziali bersagli terapeutici».
Lo studio in forma OpenAccess è consultabile sul sito della rivista scientifica.
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